Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Ενα Παράδειγμα Αλληλεπίδρασης γονιδίων-περιββάλλοντος

Σε ορισμένα περιβάλλοντα, μερικές μεταλλάξεις είναι επωφελείς για τους ανθρώπους που είναι ετερόζυγοι σε αυτές. Το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο είναι μια τέτοια περίπτωση. Οι άνθρωποι που κληρονομούν το γονίδιο αυτό και από τους δύο γονείς- και είναι, επομένως, ομόζυγοι προς αυτό-υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια σοβαρή ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά. Στα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, όμως, όταν η παροχή οξυγόνου μειώνεται, όπως, π.χ., στο μεγάλο υψόμετρο ή στη διάρκεια επίμονης άσκησης, τα κύτταρα αυτά αποκτούν σχήμα δρεπανιού. Αυτά τα ανώμαλα αιμοσφαίρια τείνουν να συσσωρεύονται και να φράζουν τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία. Επειδή η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμποδίζει την κυκλοφορία του αίματος, τα άτομα που υποφέρουν από αυτήν νιώθουν έντονους πόνους στην κοιλιά, στην πλάτη, στο κεφάλι και στα άκρα. Η ασθένεια προκαλεί διόγκωση της καρδιάς και στερεί το αίμα από τα εγκεφαλικά κύτταρα. Τα παραμορφωμένα αιμοσφαίρια διαρρήγνυνται εύκολα και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναιμία ή ακόμη και πρόωρο θάνατο. Υπολογίζεται ότι 80.000 μαύροι της Αμερικής υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι άνθρωποι που είναι ετερόζυγοι ως προς το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο έχουν κληρονομήσει το χαρακτηριστικό από τον ένα μόνο γονιό και, συνήθως, δεν υποφέρουν από τα σοβαρά συμπτώματα που συνοδεύουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αν και μπορεί να έχουν μερικά κυκλοφορικά προβλήματα (το 40% των ερυθρών αιμοσφαιρίων τους μπορεί να αποκτήσει το σχήμα δρεπανιού όταν μειώνεται η παροχή οξυγόνου στο αίμα), δεν κινδυνεύουν να πεθάνουν από το χαρακτηριστικό αυτό, όπως κινδυνεύουν τα ομόζυγα άτομα. Επειδή πολλοί άνθρωποι που υποφέρουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία πεθαίνουν προτού τεκνοποιήσουν, θα περίμενε κανείς ότι η μετάλλαξη αυτή, τελικά, θα εκλείψει. Αυτό ακριβώς συμβαίνει στις Ηνωμένες Πολιτείες, όπου ο επιπολασμός του χαρακτηριστικού μεταξύ των μαύρων είναι 8 έως 9 τοις εκατό. Στη Δυτική Αφρική όμως, την περιοχή απ’ όπου κατάγονται οι περισσότεροι πρόγονοι των μαύρων της Αμερικής, ο επιπολασμός του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού είναι μεγαλύτερος από 20%. Για μεγάλο διάστημα, το γεγονός αυτό έκανε τους επιστήμονες να απορούν. Αργότερα, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι στις περιοχές όπου το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ήταν πιο κοινό υπήρχε επίσης υψηλός επιπολασμός ελονοσίας και άρχισαν να αναρωτιούνται μήπως η συνύπαρξη αυτή ήταν μόνο συμπτωματική. Η σχέση ανάμεσα στο δρεπανοκυτταρικό γονίδιο και την ελονοσία εντοπίστηκε το 1954 από τον A.C. Alison του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, στην Αγγλία. Οι μελέτες του Alison έδειξαν ότι οι ετερόζυγοι φορείς του γονιδίου είναι ιδιαίτερα ανθεκτικοί στο παράσιτο της ελονοσίας. Έτσι, σε περιοχές που μαστίζονται από ελονοσία, όπως η ακτή της Δυτικής Αφρικής, οι άνθρωποι που δεν έχουν το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο βρίσκονται σε μειονεκτική θέση γιατί έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να υποφέρουν από ελονοσία, η οποία είναι θανατηφόρος. Λόγω του επιλεκτικού πλεονεκτήματος που προσφέρει το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, διατηρείται η υψηλή του συχνότητα στο πληθυσμό αυτόν, παρ’ όλες τις απώλειες που προκαλούνται από τον πρόωρο θάνατο των ομόζυγων φορέων. Οι έρευνες του Dr Samuel Charache και των συνεργατών του προσέφεραν την πρώτη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Βρήκαν ότι η τοξική ουσία υδροξυουρία μειώνει τον αριθμό των κρίσεων άλγους και άλλων συμπτωμάτων κατά 50%. Παρ’ όλα αυτά, οι ασθενείς πρέπει να παίρνουν το φάρμακο κάθε μέρα και οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της καθημερινής χορήγησης δεν είναι ακόμη γνωστές. Χρειάζεται ακόμη πολλή δουλειά για να βελτιωθεί η αντιμετώπιση αυτής της γενετικά συνδεδεμένης ασθένειας και, ίσως κάποια μέρα, επιτευχθεί η θεραπεία ή και η εξάλειψή της.